Як генетичні аналізи допоможуть мати здорову вагітність?🤔
Каріотип — це дослідження повного хромосомного набору людини. За допомогою цього методу ми можемо виявити, чи є у хромосомах конкретної людини кількісні та грубі структурні зміни. Цей аналіз необхідно проводити обом партнерам, адже половину генетичного матеріалу дитина отримує від батька, а половину — від матері.
У результаті можна діагностувати наявність мутації аутосомно-рецесивного захворювання. Коли обидва партнери є носіями мутації одного і того ж захворювання, ризик народження хворої дитини у них становить 25%. Преконцепційний тест дозволяє встановити носійство мутацій, визначити ризик та провести необхідні заходи для запобігання народження хворої дитини у цій родині.
Наразі в Україні теж можна здати такий аналіз. Він є безстроковим і проводиться лише раз на все життя.
Що робити, якщо ви виявилися носієм частих мутацій рецесивних моногенних захворювань?
* Обстежити партнера на носійство мутації цього захворювання (за умови виявлення носійства мутації гена аутосомно-рецесивного захворювання)
* ☝🏻Якщо у партнера не виявили цю мутацію, така пара не потребує додаткових заходів.👍🏻
* Якщо партнер також виявився носієм мутації аналогічного захворювання, ризик народження хворої дитини у такій родині буде становити 25%.
Однак це не означає, що ви повинні відмовитися від можливості мати дітей. 🤰🏼
Існує кілька способів працювати над цією проблемою.
В нашому центрі працює лікар генетик, який доможе при виникнені любих питань на цю тему.